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标题
Novel PIBF1 Pathogenic Variant in Three Siblings with Joubert Syndrome Type 33
Joubert综合征33型三个兄弟姐妹中新的PIBF1致病变异体
相关领域
伯特症候群 医学 遗传学 儿科 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1159/000543107
DOI
10.1159/000543107 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Büşra Aynekin; Bahadır M. Samur; Ummu Gulsum Ozgul Gumus; Kaya Bilgüvar; Ayten Güleç; et al
出版日期：2024-12-14
求助人
曾丹么么哒 在 2025-09-13 14:13:29 发布自福建，悬赏 10 积分
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