Novel LBR pathogenic variants with loss of sterol reductase activity participate in the pathogenesis of skeletal dysplasia via dysregulating canonical Wnt pathway

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标题	Novel LBR pathogenic variants with loss of sterol reductase activity participate in the pathogenesis of skeletal dysplasia via dysregulating canonical Wnt pathway 甾醇还原酶活性丧失的新型LBR致病变异体通过失调的典型Wnt途径参与骨骼发育不良的发病机制相关领域 Wnt信号通路发病机制生物甾醇发育不良遗传学信号转导生物化学免疫学胆固醇
网址	https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2025.167901 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.bbadis.2025.167901 doi
其它	期刊：Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease 作者：Yilin Chen; Ying Bai; Dan Deng; Yiheng Liu; Lu He; et al 出版日期：2025-05-01
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