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标题
Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder
核糖体蛋白RPS6KC1的双等位基因变异导致复杂的神经发育障碍
相关领域
等位基因 神经发育障碍 遗传学 核糖体RNA 生物 医学 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.09.015
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2025.09.015 doi
其它 期刊：American Journal of Human Genetics
作者：Laura Planas‐Serra; María E. Rodriguez-Ruiz; Eric N. Anderson; Agustí Rodríguez‐Palmero; Valentina Vélez-Santamaría; et al
出版日期：2025-10-01
求助人
小薇 在 2025-10-29 14:47:47 发布，悬赏 10 积分
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