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A novel frameshift PHKA2 mutation in a family with glycogen storage disease type IXa: A first report in Vietnam and review of literature
相关领域
先证者 移码突变 糖原贮积病 桑格测序 外显子组测序 遗传学 医学 突变 基因检测 基因复制 生物 病理 疾病 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.cca.2020.05.010
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.cca.2020.05.010 doi
其它 期刊：Clinica Chimica Acta
作者：Ngọc-Lan Nguyen; Cấn Thị Bích Ngọc; Chi Dung Vu; Nguyen Van Tung; Nguyễn Huy Hoàng
出版日期：2020-05-07
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哈哈 在 2025-09-23 13:58:53 发布，悬赏 10 积分
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