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 An expansion of phenotype: novel homozygous variant in the MED17 identified in patients with progressive microcephaly and global developmental delay 表型扩展：在进行性小头畸形和全面发育迟缓患者中鉴定出MED17的新纯合子变体
相关领域
全球发育迟缓
小头畸形
错义突变
遗传学
外显子组测序
生物
表型
桑格测序
人口
生物信息学
基因
突变
医学
环境卫生
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Neurogenetics 作者：Rafiullah Rafiullah; Alia M. Albalawi; Sultan R. Alaradi; Majed Alluqmani; Muhammad Mushtaq; et al 出版日期：2022-10-02 |
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