Molecular and computational characterization of ABCB11 and ABCG5 variants in Tunisian patients with neonatal/infantile low‐GGT intrahepatic cholestasis: Genetic diagnosis and genotype–phenotype correlation assessment

待确认

文献求助详情

标题	Molecular and computational characterization of ABCB11 and ABCG5 variants in Tunisian patients with neonatal/infantile low‐GGT intrahepatic cholestasis: Genetic diagnosis and genotype–phenotype correlation assessment 相关领域进行性家族性肝内胆汁淤积症生物胆汁淤积遗传学基因型表型基因遗传异质性单核苷酸多态性内科学医学内分泌学肝移植移植
网址	https://doi.org/10.1111/ahg.12542 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/ahg.12542 doi
其它	期刊：Annals of Human Genetics 作者：Boudour Khabou; Fakhri Kallabi; Rim Ben Abdelaziz; Ines Maaloul; Hajer Aloulou; et al 出版日期：2023-12-18
求助人	温暖的弦在 2025-09-24 22:11:24 发布，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
2小时前

科研通AI2S 机器人Lv12 上传了文件

待审核 Annals of Human Genetics - 2023 - Khabou - Molecular and computational characterization of ABCB11 and ABCG5 variants in.pdf (5.77 MB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
7小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

22:11:28 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

22:11:26 科研通AI机器人（澳大利亚悉尼）收到请求，开始寻找文献

22:11:24 已向机器人发送请求
7小时前

温暖的弦 Lv3 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: GingerF上传了应助文件

26秒前; 不信人间有白头完成签到，获得积分10

30秒前; GingerF上传了应助文件

59秒前; 慕青上传了应助文件

1分钟前; gszy1975发布了新的文献求助10

1分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

1分钟前; GingerF上传了应助文件

1分钟前; 星纪完成签到，获得积分10

2分钟前; zhangjianzeng完成签到，获得积分10

2分钟前; GingerF上传了应助文件

2分钟前; 搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; lorentzh完成签到，获得积分10

4分钟前; 852上传了应助文件

4分钟前; Fu发布了新的文献求助10

5分钟前; 彭于晏的应助被zlh采纳，获得10

5分钟前; 彭于晏上传了应助文件

5分钟前; zlh发布了新的文献求助10

5分钟前; 传奇3的应助被纯白采纳，获得10

5分钟前; 传奇3上传了应助文件

5分钟前; 纯白发布了新的文献求助10

5分钟前; Ashao完成签到，获得积分10

5分钟前; 沉静亦寒完成签到，获得积分10

6分钟前; 季兆欣完成签到，获得积分10

6分钟前; 云墨完成签到，获得积分10

7分钟前; 深情安青的应助被科研通管家采纳，获得10

7分钟前; 冰凌心恋完成签到，获得积分10

7分钟前; 今后的应助被zlh采纳，获得10

8分钟前; Dreamhappy完成签到，获得积分10

8分钟前; 两个榴莲完成签到，获得积分0

8分钟前; 今后上传了应助文件

8分钟前; zlh发布了新的文献求助10

8分钟前; Ava上传了应助文件

8分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

8分钟前; gyx完成签到，获得积分10

9分钟前; 科研通AI2S的应助被zlh采纳，获得10

10分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

10分钟前; zlh发布了新的文献求助10

10分钟前; 贰鸟上传了应助文件

10分钟前; 灿烂而孤独的八戒完成签到，获得积分0

10分钟前; 贰鸟上传了应助文件

11分钟前