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[求助补充材料]
  Recessive osteogenesis imperfecta caused by LEPRE1 mutations: clinical documentation and identification of the splice form responsible for prolyl 3-hydroxylation LEPRE1突变引起的隐性成骨不全症：负责脯氨酰3-羟基化的剪接形式的临床记录和鉴定
相关领域
成骨不全
先证者
生物
剪接
复合杂合度
遗传学
突变
外显子跳跃
互补
Ⅰ型胶原
内科学
内分泌学
分子生物学
医学
外显子
基因
表型
选择性拼接
解剖
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Andy Willaert; Fransiska Malfait; Sofie Symoens; Kris Gevaert; Hülya Kayserili; et al 出版日期：2008-12-16 |
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