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 SpeckSeq enables high-throughput functional stratification of MEFV variants in autoinflammatory diseases SpeckSeq能够对自身炎性疾病中的MEFV变异体进行高通量功能分层
相关领域
家族性地中海热
吡喃结构域
MEFV公司
遗传学
生物
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突变
DNA测序
基因
人类遗传学
节点2
突变
SNP公司
遗传变异
生物信息学
遗传变异
医学
遗传性疾病
机制（生物学）
分子遗传学
NALP3
单核苷酸多态性
DNA
分子诊断学
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期刊：Journal of Experimental Medicine 作者：Christophe Briand; Omran Allatif; Martin Broly; Nora Martel; H. Bachelez; et al 出版日期：2025-10-29 |
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