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Mutations Causing Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States Occur at Different Frequencies than in Symptomatic Children
相关领域
生物素酶缺乏 新生儿筛查 医学 儿科 等位基因 突变 疾病 生物素 内科学 遗传学 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1203/00006450-199907000-00004
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1203/00006450-199907000-00004 doi
其它 期刊：Pediatric Research
作者：Karen J. Norrgard; Robert J. Pomponio; Jeanne Hymes; Barry Wolf
出版日期：1999-07-01
求助人
一语初晴 在 2026-01-11 20:12:44 发布自北京，悬赏 10 积分
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  • 8个月前

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