发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
Mutations Causing Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States Occur at Different Frequencies than in Symptomatic Children
相关领域
生物素酶缺乏 新生儿筛查 医学 儿科 等位基因 突变 疾病 生物素 内科学 遗传学 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1203/00006450-199907000-00004
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1203/00006450-199907000-00004 doi
其它 期刊：Pediatric Research
作者：Karen J. Norrgard; Robert J. Pomponio; Jeanne Hymes; Barry Wolf
出版日期：1999-07-01
求助人
一语初晴 在 2026-01-11 20:12:44 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
提交工单
相关文献
  1. Neurologic symptoms of biotinidase deficiency
  2. Rapid differential diagnosis of carboxylase deficiencies and evaluation for biotin-responsiveness in...
  3. Intestinal absorption and renal excretion of biotin in patients with biotinidase deficiency
  4. Biotinidase and its roles in biotin metabolism
  5. Human Biotinidase Isn't Just for Recycling Biotin
  6. Role of human serum biotinidase as biotin-binding protein
  7. Biotinidase Deficiency: The Possible Role of Biotinidase in the Processing of Dietary Protein-bound ...
  8. Short Report: Normalization of low biotinidase activity in a child with biotin deficiency after biot...
  9. Are we missing patients with biotinidase deficiency in France?
  10. Biotinidase
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 8个月前，求助关闭

    一语初晴 一语初晴 Lv1 求助人 关闭了本次求助。

    说明 未找到该文献【积分已退回】

  • 8个月前

    一语初晴 一语初晴 Lv1 求助人 驳回了 上官若男 上传的文件

    说明
    不是文献正文

  • 8个月前

    上官若男 上官若男 Lv6 上传了文件

    已驳回 pr19992768.pdf (97.23 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 8个月前

    一语初晴 一语初晴 Lv1 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
大个的应助被冬亿思念你采纳，获得10
2秒前
聪明晓博完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
4秒前
胖大达完成签到，获得积分10
6秒前
风趣思山完成签到，获得积分10
7秒前
zhizhi发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
Adler发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
9秒前
初景发布了新的文献求助10
11秒前
Darsine完成签到，获得积分10
12秒前
wxy发布了新的文献求助10
12秒前
笙8279完成签到 ，获得积分10
12秒前
13秒前
kk发布了新的文献求助10
13秒前
14秒前
可耐的尔烟完成签到，获得积分20
14秒前
15秒前
16秒前
桑格利亚完成签到 ，获得积分10
16秒前
科研通AI6.2的应助被panwenxuan采纳，获得10
16秒前
斯文败类的应助被Jack123采纳，获得10
17秒前
急急急完成签到，获得积分10
19秒前
张三完成签到，获得积分10
19秒前
19秒前
19秒前
19秒前
牧青发布了新的文献求助10
19秒前
20秒前
zhizhi完成签到 ，获得积分10
22秒前
22秒前
二七的应助被科研小白采纳，获得10
23秒前
王佳惠发布了新的文献求助10
23秒前
树树完成签到，获得积分10
24秒前
jingfeng完成签到，获得积分10
24秒前
小马甲的应助被孤独的观测者采纳，获得10
25秒前
明亮尔蓝发布了新的文献求助10
25秒前
kk完成签到，获得积分20
26秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Rosenblum, Global Change Biology 800
自動車の空力技術 800
Organizational Behavior 510
Management and the Arts 510
Geschichtliche Grundbegriffe (GGB), Band 5: Pro–Soz 300
Die Religion in Geschichte und Gegenwart (RGG), 4. Auflage, Band 7: R–S 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 计算机科学 化学工程 工程类 有机化学 物理 复合材料 生物化学 内科学 细胞生物学 基因 遗传学 免疫学 冶金 光电子学 癌症研究
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 7790913
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9328420
关于积分的说明 20422617
捐赠科研通 7380493
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3323238
关于科研通互助平台的介绍 2471056
邀请新用户注册赠送积分活动 2340117
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 帮助中心 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通