Biallelic and monoallelic variants in EFEMP1 can cause a severe and distinct subtype of heritable connective tissue disorder

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标题	Biallelic and monoallelic variants in EFEMP1 can cause a severe and distinct subtype of heritable connective tissue disorder
网址	https://www.nature.com/articles/s41431-024-01692-x.pdf
DOI	10.1038/s41431-024-01692-x doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：M. O. Mol; T. J. van Ham; N. Bannink; H. T. Bruggenwirth; J. C. Escher; et al 出版日期：2024-10-05
求助人	难过的元容在 2026-11-03 16:20:48 发布自江苏，悬赏 10 积分
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