求助中
  • 文献求助详情
标题
[Identification of a novel deep intronic variant associated with Joubert syndrome through combined whole-genome sequencing and RNA sequencing]
[通过联合全基因组测序和RNA测序鉴定与Joubert综合征相关的新的深层内含子变体]
网址
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20250401-00193 doi
其它 期刊:Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
作者:Liu F; Jiang Y; Gui X; Xiao Y; Zhang X; et al
出版日期:2025/05/10
求助人
nkmenghan 在 2025-07-09 14:37:02 发布自广东,悬赏 20 积分
下载 暂无链接,等待应助者上传
提交工单
求助 / 应助时间线
  • 现在,等待您上传文献

    当前有 1 位研友正在围观本求助: kecheng kecheng
  • 23小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    14:37:05 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    14:37:02 科研通AI机器人(北京)收到请求,开始寻找文献
    14:37:02 已向机器人发送请求
  • 23小时前

    nkmenghan nkmenghan Lv15 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
溜溜完成签到 ,获得积分10
刚刚
SYLH应助拼搏半梦采纳,获得10
1秒前
PXP发布了新的文献求助10
2秒前
细心觅风完成签到,获得积分10
2秒前
4秒前
小蘑菇完成签到,获得积分10
5秒前
MEMSforever发布了新的文献求助50
5秒前
6秒前
科目三应助彩色的芷烟采纳,获得30
7秒前
7秒前
顾矜应助3080642743采纳,获得10
7秒前
Menand完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
Fan发布了新的文献求助10
9秒前
柠檬香完成签到,获得积分20
9秒前
wwwhpuedu完成签到,获得积分10
10秒前
xsc完成签到,获得积分10
12秒前
完美世界应助夜半微风采纳,获得10
14秒前
PXP完成签到,获得积分10
14秒前
fiercecila完成签到,获得积分10
14秒前
吕不韦发布了新的文献求助20
14秒前
wh2740完成签到,获得积分10
17秒前
Last炫神丶完成签到,获得积分10
19秒前
Yi完成签到,获得积分10
19秒前
无花果应助大白采纳,获得10
19秒前
21秒前
NexusExplorer应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
思源应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
隐形曼青应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
丘比特应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
Akim应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
英俊的铭应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
bkagyin应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
SciGPT应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
星辰大海应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
22秒前
李健应助健忘的夜阑采纳,获得10
23秒前
大个应助摔跤的猫采纳,获得10
25秒前
26秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription, 12th edition 500
‘Unruly’ Children: Historical Fieldnotes and Learning Morality in a Taiwan Village (New Departures in Anthropology) 400
Indomethacinのヒトにおける経皮吸収 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 370
基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 330
Composite Predicates in English 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3982477
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3526088
关于积分的说明 11230384
捐赠科研通 3263972
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1801731
邀请新用户注册赠送积分活动 880000
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 807767