[Identification of a novel deep intronic variant associated with Joubert syndrome through combined whole-genome sequencing and RNA sequencing]

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标题	[Identification of a novel deep intronic variant associated with Joubert syndrome through combined whole-genome sequencing and RNA sequencing] [通过联合全基因组测序和RNA测序鉴定与Joubert综合征相关的新的深层内含子变体]
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40623933
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20250401-00193 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Fang Liu; Yan Jiang; Xin Gui; Yan Xiao; Xiaohang Zhang; et al 出版日期：2025-05-10
求助人	nkmenghan 在 2025-07-09 14:37:02 发布自广东，悬赏 20 积分
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