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  Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder 葡萄糖转运蛋白-1缺乏综合征：一种可治疗疾病的不断扩大的临床和遗传谱
相关领域
错义突变
葡萄糖转运蛋白
癫痫
无义突变
外显子
医学
葡萄糖转运蛋白1型
桑格测序
遗传学
表型
突变
内科学
内分泌学
生物
基因
过剩1
精神科
胰岛素
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期刊：Brain 作者：W. G. Leen; Jörg Klepper; Marcel M. Verbeek; M. Leferink; Tom Hofste; et al 出版日期：2010-02-02 |
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