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 Two novel variants in a Bardet-Biedl syndrome type 5 patient with severe renal phenotype Bardet-Biedl综合征5型严重肾表型患者的两种新变异
相关领域
医学
巴德-比德尔综合征
错义突变
多尿
桑格测序
先证者
外显子组测序
表型
复合杂合度
多指
短乳
遗传学
内科学
儿科
病理
内分泌学
身材矮小
突变
基因
生物
解剖
糖尿病
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