Two novel variants in a Bardet-Biedl syndrome type 5 patient with severe renal phenotype

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标题	Two novel variants in a Bardet-Biedl syndrome type 5 patient with severe renal phenotype Bardet-Biedl综合征5型严重肾表型患者的两种新变异相关领域医学巴德-比德尔综合征错义突变多尿桑格测序先证者外显子组测序表型复合杂合度多指短乳遗传学内科学儿科病理内分泌学身材矮小突变基因生物解剖糖尿病
网址	http://dx.doi.org/10.1111/nep.14087
DOI	10.1111/nep.14087 doi
求助人	翘啊在 2024-05-16 09:00:19 发布自浙江，悬赏 10 积分
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