The expanding diagnostic toolbox for rare genetic diseases - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	The expanding diagnostic toolbox for rare genetic diseases 相关领域计算生物学鉴定（生物学）生物外显子组测序表观基因组基因组学外显子组精密医学个性化医疗基因组疾病数据科学生物信息学遗传学计算机科学医学表型基因 DNA甲基化基因表达病理植物
网址	https://doi.org/10.1038/s41576-023-00683-w
DOI	10.1038/s41576-023-00683-w doi
其它	期刊：Nature Reviews Genetics 作者：Kristin D. Kernohan; Kym M. Boycott 出版日期：2024-01-18
求助人	uouo 在 2026-06-22 14:11:30 发布自河南，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

Society for Industrial and Applied Mathematics (SIAM)

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: DrZhang发布了新的文献求助10

1秒前; 伶俐的如松发布了新的文献求助10

1秒前; 清越关闭了清越的文献求助

1秒前; Nole的应助被zhangsy0124采纳，获得10

2秒前; molihuakai上传了应助文件

3秒前; 望着拥有发布了新的文献求助10

4秒前; 囧囧上传了应助文件

6秒前; 共享精神的应助被迷你的颖采纳，获得10

7秒前; SJK发布了新的文献求助10

7秒前; 科目三的应助被神棍喜来乐采纳，获得10

8秒前; 今天努力学习了吗发布了新的文献求助10

9秒前; 钮钴禄氏梅发布了新的文献求助10

9秒前; Ava上传了应助文件

9秒前; 科研通AI6.4的应助被AAA采纳，获得10

10秒前; JamesPei上传了应助文件

10秒前; aaaa的应助被金小筑采纳，获得10

10秒前; DcQiu科研小白完成签到，获得积分10

11秒前; xiang完成签到，获得积分20

11秒前; 美少女壮士发布了新的文献求助100

11秒前; 方法完成签到，获得积分10

11秒前; 所所上传了应助文件

12秒前; 伶俐的如松完成签到，获得积分10

13秒前; 跑不掉的可乐猪发布了新的文献求助10

15秒前; 小鱼完成签到，获得积分10

15秒前; 完美世界上传了应助文件

15秒前; 尊敬的怡发布了新的文献求助10

16秒前; CipherSage上传了应助文件

16秒前; 过时的广山完成签到，获得积分10

17秒前; ding上传了应助文件

17秒前; butter完成签到，获得积分10

18秒前; 蔷薇发布了新的文献求助10

18秒前; 宵暮夕发布了新的文献求助10

19秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

19秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

19秒前; 淡淡青枫发布了新的文献求助10

20秒前; 宋宋关注了科研通微信公众号

20秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

20秒前; 赘婿的应助被zz采纳，获得10

20秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

21秒前; 积极的猎豹发布了新的文献求助10

22秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Positive Art Therapy Theory and Practice 800; Effects of Two Weeks of Red Light Therapy on Choroidal Thickness and Axial Length in Young Adults 700; Management and the Arts 510; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510; The Neuroscience of Language 400; Common Foundations of American and East Asian Modernisation: From Alexander Hamilton to Junichero Koizumi 400

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7672548; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9239415; 关于积分的说明 19900106; 捐赠科研通 7242044; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3285310; 关于科研通互助平台的介绍 2443477; 邀请新用户注册赠送积分活动 2287512

今日热心研友

学术文献互助

馨馨的科科

昏睡的蟠桃

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通