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标题
Homozygous variant p.(Arg163Trp) in PIGH causes glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect with epileptic encephalopathy and delayed myelination
纯合变体p。PIGH中的（Arg163 Trp）导致糖基磷脂苷生物合成缺陷，伴有癫痫性脑病和髓鞘形成延迟
相关领域
医学 脑病 生物合成 癫痫 遗传学 内科学 基因 精神科 生物
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000423
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1097/mcd.0000000000000423 doi
其它 期刊：Clinical Dysmorphology
作者：Michelle C. do Rosario; Parneet Kaur; Katta M. Girisha; Stephanie Bielas; Anju Shukla
出版日期：2022-04-19
求助人
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