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 Primary Ovarian Failure in Addition to Classical Clinical Features of Coats Plus Syndrome in a Female Carrying 2 Truncating Variants of CTC1 携带CTC1 2个截短变异体的女性除了Coats Plus综合征的经典临床特征外，还存在原发性卵巢衰竭
相关领域
生物
小头畸形
错义突变
遗传学
外显子
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早衰
内科学
突变
内分泌学
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医学
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期刊：Hormone Research in Paediatrics 作者：Joel Riquelme; Sanami Takada; Tessa van Dijk; F Ayala-de la Peña; Merel W. Boogaard; et al 出版日期：2021-01-01 |
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