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标题
Primary Ovarian Failure in Addition to Classical Clinical Features of Coats Plus Syndrome in a Female Carrying 2 Truncating Variants of CTC1
携带CTC1 2个截短变异体的女性除了Coats Plus综合征的经典临床特征外，还存在原发性卵巢衰竭
相关领域
生物 小头畸形 错义突变 遗传学 外显子 复合杂合度 端粒 早衰 内科学 突变 内分泌学 基因 医学
网址
https://doi.org/10.1159/000520410
AI链接 handle.net universiteitleiden.nl nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000520410 doi
其它 期刊：Hormone Research in Paediatrics
作者：Joel Riquelme; Sanami Takada; Tessa van Dijk; F Ayala-de la Peña; Merel W. Boogaard; et al
出版日期：2021-01-01
求助人
英俊的铭 在 2025-09-22 12:12:23 发布，悬赏 10 积分
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