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标题
Mutations in SDCCAG8/NPHP10 Cause Bardet-Biedl Syndrome and Are Associated with Penetrant Renal Disease and Absent Polydactyly
SDCCAG8/NPHP10突变导致Bardet-Biedl综合征，并与渗透性肾病和多指缺失相关
相关领域
睫状体病 纤毛病 巴德-比德尔综合征 多指 肾结核 伯特症候群 遗传学 错义突变 纤毛 生物 纤毛形成 遗传异质性 表型 医学 基因
网址
https://doi.org/10.1159/000331268
AI链接 karger.com hal.science europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000331268 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Élise Schaefer; Ariane Zaloszyc; Julia Lauer; M. Durand; Fanny Stutzmann; et al
出版日期：2010-01-01
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雷火神织 在 2025-09-19 03:43:19 发布，悬赏 10 积分
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