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A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy 相关领域
错义突变
外显子组测序
线粒体呼吸链
移码突变
医学
突变
遗传学
病理
生物
基因
线粒体
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| 其它 |
期刊:Neuropathology and Applied Neurobiology 作者:Herminia Argente‐Escrig; Juan J. Vílchez; Marina Frasquet; Nuria Muelas; Inmaculada Azorı́n; et al 出版日期:2022-03-28 |
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