Two novel and de novo KMT2D mutations on the same allele cause Kabuki syndrome

已关闭

文献求助详情

标题	Two novel and de novo KMT2D mutations on the same allele cause Kabuki syndrome
网址	求助人暂未提供
DOI	暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它	期刊：作者：出版日期：
求助人	ZXL 在 2026-10-27 00:33:50 发布自云南，悬赏 10 积分
下载

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS)

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

4小时前，求助关闭

xzn1123 Lv121 关闭了本次求助。

说明请补充doi或链接后重新求助，如果确实找不到doi和链接，请在备注栏说明【积分已退回】
13小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

00:33:53 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

00:33:51 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献

00:33:50 已向机器人发送请求
13小时前

ZXL Lv11 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 楼下太吵了发布了新的文献求助10

1秒前; 英吉利25发布了新的文献求助10

1秒前; 优秀笑寒关闭了优秀笑寒的文献求助

1秒前; zzz发布了新的文献求助10

2秒前; Royal发布了新的文献求助10

4秒前; 科研通AI6.4的应助被djbj2022采纳，获得10

6秒前; 今后上传了应助文件

6秒前; AllWeKnow完成签到，获得积分10

7秒前; 紫罗风韵完成签到，获得积分10

8秒前; Na完成签到，获得积分10

8秒前; 酷波er上传了应助文件

8秒前; 科研通AI6.4的应助被大眼猫采纳，获得10

9秒前; 科研通AI6.4的应助被大眼猫采纳，获得10

9秒前; Ava的应助被大眼猫采纳，获得20

9秒前; 科研通AI6.2的应助被大眼猫采纳，获得10

9秒前; 田様的应助被大眼猫采纳，获得10

9秒前; v0id的应助被酷酷的听兰采纳，获得10

10秒前; 情怀的应助被大眼猫采纳，获得10

10秒前; 贾汝浩完成签到，获得积分10

10秒前; orixero的应助被大眼猫采纳，获得10

10秒前; 超级发箍发布了新的文献求助10

10秒前; 科研通AI6.2的应助被大眼猫采纳，获得10

10秒前; 源宥冰发布了新的文献求助10

10秒前; 科研通AI6.2的应助被大眼猫采纳，获得10

10秒前; 科研不掉头发完成签到，获得积分10

10秒前; 江山发布了新的文献求助10

11秒前; 烟花的应助被Firework采纳，获得10

11秒前; jianghaihs完成签到，获得积分10

11秒前; 遍地捡糖不要钱完成签到，获得积分10

11秒前; 隐形曼青的应助被111采纳，获得10

11秒前; sxq完成签到，获得积分10

12秒前; 科研通AI6.2的应助被xuyun采纳，获得30

12秒前; KTLJ完成签到，获得积分10

12秒前; 河西完成签到，获得积分10

13秒前; 龙抬头发布了新的文献求助10

13秒前; FashionBoy的应助被QA采纳，获得10

13秒前; Akim的应助被一一采纳，获得10

14秒前; null上传了应助文件

14秒前; 云之羽发布了新的文献求助10

15秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

15秒前