Dystonia-deafness syndrome 1 caused by ACTB p.(Arg183Trp) de novo variant: one novel case extending the phenotypic spectrum

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标题	Dystonia-deafness syndrome 1 caused by ACTB p.(Arg183Trp) de novo variant: one novel case extending the phenotypic spectrum
网址	https://doi.org/10.1007/s10048-025-00875-y
DOI	10.1007/s10048-025-00875-y doi
其它	期刊：Neurogenetics 作者：Silvestre Cuinat; Tiphaine Rouaud; Thomas Besnard; Stéphane Bézieau; Philippe Bordure; et al 出版日期：2026
求助人	chenyh 在 2026-03-17 15:54:54 发布自广东，悬赏 10 积分
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