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Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to PLEC1 Pathogenic Nonsense Variants |
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期刊:JAMA Dermatology 作者:Lucía Martínez-Santamaría; Rocío Maseda; María del Carmen de Arriba; Javier A. Membrilla; Alberto Iglesias Sigüenza; et al 出版日期:2022-03-03 |
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