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Short stature, brachydactyly and joint contractures associated with novelFBN2variants in two families
相关领域
短乳 错义突变 身材矮小 Camptodactyly公司 遗传学 表型 先证者 蛛网膜 生物 医学 基因 突变 马凡氏综合征 内科学 内分泌学
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110533
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-110533 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Petra Loid; Fan Wang; Otto Lennartsson; Mari Muurinen; Alice Costantini; et al
出版日期：2025-04-08
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晨曦 在 2026-02-02 09:20:56 发布，悬赏 10 积分
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