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Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1 相关领域
移码突变
表型
杂合子丢失
遗传学
遗传异质性
张力减退
生物
基因
等位基因
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| 其它 |
期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Soren L. Faergeman; Anders B. Bojesen; Maria Rasmussen; Naja Becher; Lotte Andreasen; et al 出版日期:2021-07-04 |
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