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Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
移码突变
表型
杂合子丢失
遗传学
遗传异质性
张力减退
生物
基因
等位基因
作者
Soren L. Faergeman,
Anders B. Bojesen,
Maria Rasmussen,
Naja Becher,
Lotte Andreasen,
Brian Nauheimer Andersen,
Emilie Erbs,
Dorte L. Lildballe,
Jens Erik Nielsen,
Monica Zilmer,
Trine Bjørg Hammer,
Mikkel Østerheden Andersen,
Charlotte Brasch‐Andersen,
Christina Fagerberg,
Niels Ove Illum,
Mette Bendixen Thorup,
Pernille Axél Gregersen
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2021-07-04
卷期号：64 (9): 104280-104280
被引量：7
链接
forskningsportal.dk
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2021.104280
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