发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Unravelling the Complexity of the +33 C>G [HBB:c.-18C>G] Variant in Beta Thalassemia
揭开+33 C G的复杂性[HBB：c.- 18 C G] β地中海贫血变体
相关领域
复合杂合度 遗传学 微细胞增多 等位基因 生物 地中海贫血 桑格测序 β地中海贫血 基因型 表型 人口 杂合子丢失 非翻译区 分子生物学 基因 医学 内科学 DNA测序 贫血 缺铁 核糖核酸 环境卫生
网址
https://www.mdpi.com/2227-9059/12/2/296/pdf?version=17063430...
AI链接 mdpi.com mdpi.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3390/biomedicines12020296 doi
其它 期刊：Biomedicines
作者：Coralea Stephanou; Miranda Petrou; Petros Kountouris; Christiana Makariou; Soteroula Christou; et al
出版日期：2024-01-27
求助人
快看文献 在 2025-09-18 13:12:42 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. β‐thalassemia intermedia due to compound heterozygosity for two β‐globin gene promoter mutations...
  2. Beta-thalassemia/Haemoglobin E Disease in Vietnam
  3. Genetic analysis and prenatal diagnosis of recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by comp...
  4. Hb D/Talassemia beta associada à anemia crônica
  5. Novel Variants of CEP152 in a Case of Compound-Heterozygous Inheritance of Epilepsy
  6. Compound Heterozygosity for Hb D-Ibadan (HBB: c.263C>A) and Hb C (HBB: c.19G>A)
  7. [A case of SIFD syndrome caused by novel compound heterozygous variants of TRNT1 gene].
  8. Compound heterozygous alpha-thalassemia 3.7 kb deletion and hemoglobin adana: a case report
  9. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
  10. Whole-exome sequencing identified compound heterozygous variants in DNAH5 in a Chinese pedigree with...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    来一杯纯牛奶 来一杯纯牛奶 Lv51 上传了文件

    待审核 biomedicines-12-00296.pdf (999.59 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:12:47 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:12:43 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    13:12:42 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    快看文献 快看文献 Lv3 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
科研通AI6的应助被yu采纳，获得10
1秒前
Hx发布了新的文献求助10
1秒前
Daisy完成签到 ，获得积分10
1秒前
2秒前
蓝灵完成签到，获得积分10
2秒前
wqr发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
4秒前
天天快乐的应助被mumu采纳，获得10
4秒前
思源的应助被仲夏采纳，获得10
5秒前
来自3602完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
qwwefe发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
hyf发布了新的文献求助10
7秒前
好运绵绵完成签到 ，获得积分10
7秒前
7秒前
lingw完成签到，获得积分10
7秒前
RUIRUI发布了新的文献求助10
8秒前
在水一方的应助被不住采纳，获得10
8秒前
ENTROPY发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
Yue完成签到，获得积分20
9秒前
无花果的应助被tonyfountain采纳，获得10
9秒前
syt128发布了新的文献求助10
9秒前
10秒前
暴躁的飞机完成签到，获得积分20
10秒前
andy发布了新的文献求助10
10秒前
在水一方的应助被上官语风采纳，获得10
11秒前
11秒前
一颗西柚完成签到 ，获得积分10
11秒前
xieyuanxing发布了新的文献求助10
12秒前
顺利秋灵发布了新的文献求助10
12秒前
小二郎的应助被xiu采纳，获得10
13秒前
dyuguo3完成签到 ，获得积分10
13秒前
畅快的静蕾完成签到，获得积分20
13秒前
revive完成签到，获得积分10
13秒前
PPD发布了新的文献求助10
14秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300
Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300
Lightning Wires: The Telegraph and China's Technological Modernization, 1860-1890 250
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4602889
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4011856
关于积分的说明 12420674
捐赠科研通 3692191
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2035504
邀请新用户注册赠送积分活动 1068692
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 953208
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通