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 The combination of polyalanine expansion mutation and a novel missense substitution in transcription factor FOXL2 leads to different ovarian phenotypes in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) patients 多聚丙氨酸扩展突变和转录因子FOXL 2中的新型错义取代的组合导致睑下垂-内翻性内睑综合征（BPES）患者出现不同的卵巢表型
相关领域
睑裂
错义突变
突变
遗传学
表型
上睑下垂
叉头转录因子
生物
基因
转录因子
药理学
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| 其它 |
期刊：Human Reproduction 作者：Jiayan Fan; Yiwen Zhou; Xiaodong Huang; Luo Zhang; Yu Yao; et al 出版日期：2012-08-27 |
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