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 Large Scale Genomic Investigation of Pediatric Cholestasis Reveals a Novel Hepatorenal Ciliopathy Caused by PSKH1 Mutations 儿童胆汁淤积症的大规模基因组研究揭示了一种由PSKH1突变引起的新型肝肾纤毛虫病
相关领域
睫状体病
胆汁淤积
遗传异质性
医学
新生儿胆汁淤积症
突变
生物
遗传学
内科学
胆道闭锁
表型
基因
移植
肝移植
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| 其它 |
期刊：Genetics in Medicine 作者：Sateesh Maddirevula; Mohammad Shagrani; Ae‐Ri Ji; Christopher R. Horne; Samuel N. Young; et al 出版日期：2024-08-09 |
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