发布文献求助

Large-scale genomic investigation of pediatric cholestasis reveals a novel hepatorenal ciliopathy caused by PSKH1 mutations

睫状体病 胆汁淤积 遗传异质性 医学 新生儿胆汁淤积症 突变 生物 遗传学 内科学 胆道闭锁 表型 基因 肝移植 移植
作者
Sateesh Maddirevula,Mohammad Shagrani,Ae‐Ri Ji,Christopher R. Horne,Samuel N. Young,Lucy J. Mather,Mashael Alqahtani,Colin McKerlie,Geoffrey A. Wood,Paul Potter,Firdous Abdulwahab,Tarfa Al‐Sheddi,Wendy L. van der Woerd,Koen L.I. van Gassen,Dalal Albogami,Kishwer Kumar,Ali Syed Muhammad Akhtar,Hiba Mohammed Amin Binomar,Hadeel Almanea,Eissa Faqeih
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2024-08-09 卷期号：26 (11): 101231-101231 被引量：14
链接
gimjournal.org nih.gov uu.nl ac.ukdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101231
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
zzx发布了新的文献求助10
刚刚
八千里路云和月完成签到 ，获得积分10
1秒前
天真山槐发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
简单书白发布了新的文献求助10
2秒前
华仔的应助被xiaopang采纳，获得10
2秒前
腾茹煊完成签到，获得积分10
3秒前
土豆炖牛腩完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
大月兔发布了新的文献求助10
3秒前
Jillyeomun完成签到 ，获得积分10
5秒前
失眠成危发布了新的文献求助10
6秒前
彭于晏的应助被zzx采纳，获得10
7秒前
田様的应助被lauwl8采纳，获得10
7秒前
孔wj完成签到，获得积分10
7秒前
bkagyin的应助被精明的水杯采纳，获得10
9秒前
共享精神的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
爆米花的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
Akim的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
9秒前
爆米花的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
脑洞疼的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
10秒前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
科目三的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
O椰的应助被科研通管家采纳，获得20
10秒前
xing_xing的应助被科研通管家采纳，获得20
10秒前
852的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
11秒前
桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10
11秒前
研友_VZG7GZ的应助被科研通管家采纳，获得10
11秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
11秒前
糕糕发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
xing_xing的应助被科研通管家采纳，获得20
11秒前
玩家666发布了新的文献求助10
11秒前
桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10
11秒前
大月兔完成签到，获得积分10
11秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Les Mantodea De Guyane 2000
Energie-Contracting 1500
Stochastic Models in Operations Research,Vol. 2 600
Problems and Solutions for Integer and Combinatorial Optimization: Building Skills in Discrete Optimization 600
Organizational Behavior 510
Stell & Maran's Head and Neck Surgery and Oncology 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 计算机科学 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 物理 复合材料 内科学 催化作用 光电子学 人工智能 细胞生物学 无机化学 物理化学 数学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 8029808
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9469556
关于积分的说明 21238100
捐赠科研通 7599956
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3388383
关于科研通互助平台的介绍 2520730
邀请新用户注册赠送积分活动 2425150
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 帮助中心 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通