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Large-scale genomic investigation of pediatric cholestasis reveals a novel hepatorenal ciliopathy caused by PSKH1 mutations

睫状体病胆汁淤积遗传异质性医学新生儿胆汁淤积症突变生物遗传学内科学胆道闭锁表型基因肝移植移植

作者

Sateesh Maddirevula,Mohammad Shagrani,Ae‐Ri Ji,Christopher R. Horne,Samuel N. Young,Lucy J. Mather,Mashael Alqahtani,Colin McKerlie,Geoffrey A. Wood,Paul Potter,Firdous Abdulwahab,Tarfa Al‐Sheddi,Wendy L. van der Woerd,Koen L.I. van Gassen,Dalal Albogami,Kishwer Kumar,Ali Syed Muhammad Akhtar,Hiba Mohammed Amin Binomar,Hadeel Almanea,Eissa Faqeih

出处

期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2024-08-09 卷期号：26 (11): 101231-101231 被引量：14

链接

gimjournal.org nih.gov uu.nl ac.ukdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.gim.2024.101231

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