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 Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy SPTAN1的杂合功能丧失变异体导致儿童早期远端肌病
相关领域
肌病
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医学
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Jonathan De Winter; Liedewei Van de Vondel; Biljana Ermanoska; Alice Monticelli; Arnaud Isapof; et al 出版日期：2025-02-01 |
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