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Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy

肌病 损失函数 医学 遗传学 表型 生物 病理 基因
作者
Jonathan De Winter,Liedewei Van de Vondel,Biljana Ermanoska,Alice Monticelli,Arnaud Isapof,Enzo Cohen,Tanya Stojkovic,Peter Hackman,Mridul Johari,Johanna Palmio,Megan A. Waldrop,Alayne P. Meyer,Stefan Nicolau,Kevin M. Flanigan,Ana Töpf,Jordi Díaz‐Manera,Volker Straub,Cheryl Longman,Catherine McWilliam,Rotem Orbach
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2025-02-01 卷期号：: 101399-101399 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101399
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