The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients

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标题	The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients MMACHC变异体c.158T>C：cblC患者的轻度临床和生化表型和显著的羟钴胺素反应相关领域羟钴胺表型医学遗传学生物内科学基因维生素B12 氰钴胺
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108345
DOI	10.1016/j.ymgme.2024.108345 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Tanguy Demaret; Karine Bédard; Jean‐François Soucy; David Watkins; Pierre Allard; et al 出版日期：2024-02-10
求助人	小鱼干在 2025-02-10 20:15:36 发布自北京，悬赏 10 积分
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