| 标题 |
 Splice site variants in the canonical donor site of MED13L exon 7 lead to intron retention in patients with MED13L syndrome 相关领域
内含子
外显子
移码突变
遗传学
剪接
剪接位点突变
生物
RNA剪接
生物信息学
单倍率不足
外显子跳跃
基因
选择性拼接
核糖核酸
表型
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| 网址 | |
| DOI |
10.1136/jmg-2024-110154
doi
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Jade Fauqueux; Simon Boussion; Caroline Thuillier; Evine Meurisse; Didier Lacombe; et al 出版日期：2024-08-24 |
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