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The missense mutation G12D in connexin30.3 can cause both erythrokeratodermia variabilis of Mendes da Costa and progressive symmetric erythrokeratodermia of Gottron 连接蛋白30.3的错义突变G12 D可导致Mendes da Costa的变异性红角化症和Gottron的进行性对称性红角化症
相关领域
错义突变
单倍型
遗传学
基因座(遗传学)
突变
表型
等位基因
生物
基因
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| 其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Maurice A. M. Van Steensel; A.P. Oranje; J. G. van der Schroeff; Anja Wagner; Michel van Geel 出版日期:2009-03-16 |
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