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A Novel Biallelic Variant in CDH23 Gene in a Family with Atypical USH1D Manifestation: A Literature Review and Investigation of Genotype-Phenotype Correlation 一个非典型USH1D表现家系中CDH23基因的新双等位基因变异:文献综述和基因型—表型相关性研究
相关领域
遗传学
错义突变
桑格测序
外显子组测序
基因型
表型
胡说
生物
Usher综合征
遗传异质性
基因
色素性视网膜炎
突变
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| 其它 |
期刊:Audiology and Neuro-otology 作者:Erfan Khorram; Omid Iravani; Mehdi Khorrami; Masoomeh Amini; Sara Jahanian; et al 出版日期:2023-01-01 |
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