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Association of novel mutation in TRPV4 with familial nonsyndromic craniosynostosis with complete penetrance and variable expressivity
TRPV 4的新突变与具有完全渗透率和可变表达性的家族性非综合征性脑缝发育症的相关性
相关领域
外显率 TRPV4型 遗传学 外显子组测序 外显子组 医学 生物信息学 突变 变构调节 生物 基因 瞬时受体电位通道 表型 受体
网址
https://doi.org/10.3171/2023.1.peds22287
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3171/2023.1.peds22287 doi
其它 期刊：Journal of Neurosurgery Pediatrics
作者：Tenzin Gayden; Gabriel Crevier‐Sorbo; Wajih Jawhar; Christine Saint‐Martin; Robert Eveleigh; et al
出版日期：2023-03-01
求助人
holly 在 2025-09-16 15:17:58 发布，悬赏 20 积分
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