CRB2-Related Syndrome in Two New Patients: Three Novel Variants

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标题	CRB2-Related Syndrome in Two New Patients: Three Novel Variants 相关领域医学外显子组测序外显子复合杂合度脑积水遗传咨询小头畸形弯刀综合征基因检测肾病综合征儿科生物信息学内科学遗传学基因生物突变肺外科
网址	https://doi.org/10.1159/000547159 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1159/000547159 doi
其它	期刊：Molecular Syndromology 作者：Ayşe Burcu Doğan Arı; Ayberk Türkyılmaz; Nagihan Çiftçi Pınar; Uğur Turhan; Avni Merter Keçeli; et al 出版日期：2025-07-02
求助人	小钻风在 2025-09-24 15:11:59 发布自重庆，悬赏 10 积分
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