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  Homozygous variant in translocase of outer mitochondrial membrane 7 leads to metabolic reprogramming and microcephalic osteodysplastic dwarfism with moyamoya disease 线粒体外膜易位酶7纯合变异导致代谢重编程和小头骨发育不良侏儒症伴烟雾病
相关领域
侏儒症
外膜转位酶
线粒体
粒线体疾病
生物
线粒体内膜
遗传学
基因
线粒体膜转运蛋白
线粒体DNA
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| 其它 |
期刊：EBioMedicine 作者：Chia-Yi Li; Li-Wen Chen; Meng‐Che Tsai; Yen‐Yin Chou; P. J. Lin; et al 出版日期：2024-11-29 |
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