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标题
Van Der Knaap disease; A case having a defined mutation and novel mutation
范德克纳普病；具有明确突变和新突变的病例
相关领域
巨头畸形 痉挛 遗传学 外显子 复合杂合度 突变 错义突变 巨头症 共济失调 医学 白质 生物 基因 磁共振成像 放射科 精神科 物理疗法
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.1019
DOI
10.1016/j.ejpn.2017.04.1019 doi
其它 期刊：European Journal of Paediatric Neurology
作者：Hamide Betül Gerik Çelebi
出版日期：2017-06-01
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