Expanding the molecular spectrum of aggrecanopathies: exploring 24 patients with ACAN significant variants

已完结

文献求助详情

标题	Expanding the molecular spectrum of aggrecanopathies: exploring 24 patients with ACAN significant variants 扩大聚集蛋白聚糖病的分子谱：探索24例ACAN显著变异患者相关领域身材矮小表型遗传学生物基因型基因型-表型区分基因生物信息学内分泌学
网址	https://doi.org/10.1038/s41431-025-01943-5
DOI	10.1038/s41431-025-01943-5 doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Melek Trigui; Nathalie Pallarès-Ruiz; David Geneviève; Cyril Amouroux; Thomas Édouard; et al 出版日期：2025-09-23
求助人	zefer 在 2025-10-22 00:02:43 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

老实憨厚无套路，服务科研追梦人

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: wxh完成签到，获得积分10

3秒前; 橙子发布了新的文献求助10

3秒前; FashionBoy的应助被美满的太英采纳，获得10

3秒前; 完美世界上传了应助文件

5秒前; 劳伦斯完成签到，获得积分10

5秒前; 今天晚上早点睡完成签到，获得积分10

5秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

5秒前; 英俊的铭上传了应助文件

7秒前; 思源上传了应助文件

8秒前; 胡杨柳发布了新的文献求助10

10秒前; 顾矜的应助被科研通管家采纳，获得10

11秒前; Yjh完成签到，获得积分10

12秒前; 医研发布了新的文献求助10

12秒前; 白糖发布了新的文献求助10

13秒前; 美满的太英发布了新的文献求助10

14秒前; 胡杨柳完成签到，获得积分10

15秒前; 李Li完成签到，获得积分10

17秒前; 老福贵儿上传了应助文件

17秒前; www完成签到，获得积分10

18秒前; 科研通AI6上传了应助文件

21秒前; FashionBoy上传了应助文件

22秒前; 多边形完成签到，获得积分10

22秒前; 是榤啊完成签到，获得积分10

26秒前; 美满的太英发布了新的文献求助10

26秒前; donnolea完成签到，获得积分10

26秒前; 523完成签到，获得积分10

31秒前; key完成签到，获得积分10

32秒前; 橘色天际线上传了应助文件

33秒前; luna完成签到，获得积分10

33秒前; 不想看文献完成签到，获得积分10

34秒前; 坦率雪枫完成签到，获得积分10

34秒前; 卞旭东完成签到，获得积分10

37秒前; gyyyyyyy发布了新的文献求助60

38秒前; ZaZa完成签到，获得积分10

38秒前; 美满的太英完成签到，获得积分10

39秒前; ZH完成签到，获得积分10

43秒前; 金玉完成签到，获得积分10

43秒前; 于yu完成签到，获得积分10

45秒前; 文献一搜就出完成签到，获得积分10

45秒前; Wdd完成签到，获得积分10

46秒前