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  PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot–Marie–Tooth disease PLEKHG 5缺乏症会导致中间形式的常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病
相关领域
生物
疾病基因鉴定
错义突变
损失函数
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遗传学
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萎缩
复合杂合度
突变
杂合子优势
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表型
外显子组测序
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Hamid Azzedine; Petra Zavadáková; Violaine Planté‐Bordeneuve; Maria Vaz Pato; Nuno Pinto; et al 出版日期：2013-06-17 |
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