| 标题 |
  The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt‐Hopkins syndrome 复发性TCF4错义变异p。(Arg389Cys）引起与Pitt-Hopkins综合征重叠但不典型的神经发育障碍
相关领域
错义突变
单倍率不足
小头畸形
遗传学
神经发育障碍
表型
生物
TCF4型
外显子组测序
基因
转录因子
增强子
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Bernt Popp; Thierry Bienvenu; Irina Giurgea; Julia Métreau; Cornelia Kraus; et al 出版日期：2022-07-31 |
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luggg
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