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标题
A novel splicing mutation DNAH5 c.13,338 + 5G > C is involved in the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia in a family with primary familial brain calcification
相关领域
原发性睫状体运动障碍 复合杂合度 先证者 生物 桑格测序 纤毛 移码突变 遗传学 小基因 病理 医学 突变 外显子 支气管扩张 基因 选择性拼接 内科学 肺
网址
https://bmcpulmmed.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s12...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s12890-024-03164-w doi
其它 期刊：BMC Pulmonary Medicine
作者：Xiujuan Yao; Qian Chen; Yu Hongping; Dan‐dan Ruan; Shijie Li; et al
出版日期：2024-07-16
求助人
lyw 在 2025-09-24 22:56:52 发布，悬赏 10 积分
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