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 Expanding the clinical phenotype and understanding the biochemical consequences of Muscle Glycogen Synthase Deficiency (GSD0B) 扩展临床表型并了解肌肉糖元合酶缺乏症（GSD 0B）的生化后果
相关领域
表型
糖原合酶
ATP合酶
糖原脱支酶
生物
糖原
遗传学
内分泌学
基因
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：A. Llauradó; Tomàs Pinós; Marta Codina‐Solà; Elena Martínez‐Sáez; Juan Luis Restrepo‐Vera; et al 出版日期：2025-05-18 |
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