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Expanding the clinical phenotype and understanding the biochemical consequences of Muscle Glycogen Synthase Deficiency (GSD0B)
表型
糖原合酶
ATP合酶
糖原脱支酶
生物
糖原
遗传学
内分泌学
基因
作者
A. Llauradó,
Tomàs Pinós,
Marta Codina‐Solà,
Elena Martínez‐Sáez,
Juan Luis Restrepo‐Vera,
María Salvadó,
Daniel Sánchez‐Tejerina,
Javier Sotoca,
Patricio Muñoz,
Eulàlia Rovira‐Moreno,
Leyla Büyükdereli,
Elena García‐Arumí,
José Vidal,
David Ovelleiro,
Raúl Juntas‐Morales
出处
期刊：
Molecular Genetics and Metabolism
[Elsevier BV]
日期：2025-05-18
卷期号：145 (3): 109140-109140
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2025.109140
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