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标题
A family of LBR biallelic pathogenic variants resulting in rhizomelic skeletal dysplasia with pelger-huet anomaly
一个导致根茎骨骼发育不良伴pelger-huet异常的LBR双等位基因致病变异家族
相关领域
医学 发育不良 遗传学 病理 生物
网址
https://doi.org/10.1159/000544916
DOI
10.1159/000544916 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Esra Dirimtekin; Çekdar Kapazan; Bayram Yılmaz; Ahmet Mert Yanık; Bilgen Bilge Geçkinli
出版日期：2025-03-03
求助人
独特的夏蓉 在 2025-07-03 09:28:17 发布自北京，悬赏 10 积分
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