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 A family of LBR biallelic pathogenic variants resulting in rhizomelic skeletal dysplasia with pelger-huet anomaly 一个导致根茎骨骼发育不良伴pelger-huet异常的LBR双等位基因致病变异家族
相关领域
医学
发育不良
遗传学
病理
生物
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期刊：Molecular Syndromology 作者：Esra Dirimtekin; Çekdar Kapazan; Bayram Yılmaz; Ahmet Mert Yanık; Bilgen Bilge Geçkinli 出版日期：2025-03-03 |
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