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Mutation analysis of the PLOD1 gene: An efficient multistep approach to the molecular diagnosis of the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA)
PLOD1基因突变分析:对脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(EDS VIA)分子诊断的多步骤有效方法
相关领域
埃勒斯-丹洛斯综合征 基因复制 外显子 突变 结缔组织病 遗传学 互补DNA 基因组DNA 复合杂合度 基因 突变试验 生物 分子生物学 医学 病理
网址
DOI
10.1016/j.ymgme.2005.04.014 doi
其它 期刊:Molecular Genetics and Metabolism
作者:Cecilia Giunta; Ann Randolph; Beat Steinmann
出版日期:2005-06-25
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