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Biallelic loss-of-function mutations in BPNT1 cause vitamin B12-dependent megaloblastic anemia 相关领域
巨幼细胞性贫血
医学
突变
内科学
巨幼细胞性贫血
内分泌学
生物
维生素B12
受体
转铁蛋白受体
免疫学
发病机制
维生素
贫血
基因
骨髓
等位基因
肾小管病变
病理
杂合子优势
复合杂合度
氰钴胺
表型
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| 网址 | |
| DOI |
10.1182/blood.2026033550
doi
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(2025-6-4)