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Biallelic loss-of-function mutations in BPNT1 cause vitamin B12-dependent megaloblastic anemia
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巨幼细胞性贫血 医学 突变 内科学 巨幼细胞性贫血 内分泌学 生物 维生素B12 受体 转铁蛋白受体 免疫学 发病机制 维生素 贫血 基因 骨髓 等位基因 肾小管病变 病理 杂合子优势 复合杂合度 氰钴胺 表型
网址
DOI
10.1182/blood.2026033550 doi
求助人
cc 在 2026-08-02 10:54:16 发布自陕西,悬赏 10 积分
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