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First clinical diagnosis of FAME3 via commercial Long-Read sequencing reveals mosaic repeat expansion in MARCHF6 gene
网址
https://doi.org/10.1007/s10048-025-00835-6
DOI
10.1007/s10048-025-00835-6 doi
其它 期刊：Neurogenetics
作者：Perera BLA, Stewart R, Furuta Y, Ezell KM, Rives L, Nunley B, McMinn A, Krokosky A, Neumann S, Koziura ME, Undiagnosed Diseases Network, Hamid R, Cogan JD, Cassini TA, Gamazon ER, Phillips Iii JA, Tinker RJ
出版日期：2025-08-11
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小小的白 在 2026-10-26 15:58:02 发布自陕西，悬赏 10 积分
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