发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
已关闭
  • 文献求助详情
标题
[Clinical and mutational study of a Chinese infant with isovaleric acidemia]
相关领域
医学 呕吐 错义突变 嗜睡 脑病 胃肠病学 内科学 丙酸血症 代谢性酸中毒 儿科 内分泌学 突变 遗传学 生物 基因
网址
求助人暂未提供
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 Wen-juan Qiu 1, Xue-fan Gu, Jun Ye, Lian-shu Han, Hai-tao Bai, Xia Wang, Xiao-lan Gao, Yu Wang, Jing Jin, Hui-wen Zhang
求助人
正直毛豆 在 2026-08-03 09:24:39 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Isovaleric acidemia diagnosed promptly by tandem mass spectrometry: report of one case.
  2. Clinical, biochemical, and molecular analysis of combined methylmalonic acidemia and hyperhomocystei...
  3. Isovaleric acidemia: a new genetic defect of leucine metabolism.
  4. A Common Mutation Is Associated with a Mild, Potentially Asymptomatic Phenotype in Patients with Iso...
  5. Genetic mutation profile of isovaleric acidemia patients in Taiwan
  6. Prospective Diagnosis of 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency in the Hmong Population by New...
  7. Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with i...
  8. A novel duplication at the putative DNA polymerase alpha arrest site and a founder mutation in Chine...
  9. Isovaleric acidemia: New aspects of genetic and phenotypic heterogeneity
  10. Molecular analysis using targeted next generation DNA sequencing and clinical spectrum of Mexican pa...
  11. A case report of a mild form of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to compound heterozyg...
  12. Three cases of carnitine-acylcarnitine transposase deficiency and literature review
  13. Clinical, biochemical, molecular and therapeutic characteristics of four new patients of mitochondri...
  14. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with homozygous mutation of c.199-10T>G: a case repor...
  15. A family affected by multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to compound heterozygous mutatio...
  16. Analysis of four Chinese patients with neonatal–onset isovaleric acidemia
  17. Cinical treatment of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria and a novel mutation on 3-hydroxy-3-methylg...
  18. Neonatal carnitine-acylcarnitine translocase deficiency in newborn: clinical features and gene mutat...
  19. Neonatal isovaleric acidemia in China: A case report and review of literature
  20. “Liver Failure in an Infant of Late-Onset Glutaric Aciduria Type II”: Case Report
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 14小时前，求助关闭

    正直毛豆 正直毛豆 Lv3 求助人 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】

  • 19小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    09:24:44 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    09:24:40 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    09:24:39 已向机器人发送请求

  • 19小时前

    正直毛豆 正直毛豆 Lv3 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
WXG发布了新的文献求助10
49秒前
53秒前
决明发布了新的文献求助10
1分钟前
妙蛙完成签到 ，获得积分10
1分钟前
轻轻完成签到，获得积分20
1分钟前
1分钟前
轻轻发布了新的文献求助10
1分钟前
热心的薯片的应助被qiuy采纳，获得20
1分钟前
决明完成签到，获得积分10
1分钟前
厚德载物完成签到 ，获得积分10
1分钟前
墨菲的应助被轻轻采纳，获得20
1分钟前
李昊发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
海里的鱼额完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
Bin_Liu发布了新的文献求助10
2分钟前
诸葛小哥哥完成签到 ，获得积分0
2分钟前
3分钟前
3分钟前
3分钟前
李昊发布了新的文献求助10
3分钟前
4分钟前
368DFS发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
4分钟前
田小甜完成签到 ，获得积分10
4分钟前
androabo完成签到，获得积分10
4分钟前
4分钟前
Jes完成签到 ，获得积分10
5分钟前
紫熊发布了新的文献求助10
5分钟前
5分钟前
5分钟前
研友_VZG7GZ的应助被能干青采纳，获得10
5分钟前
5分钟前
华仔的应助被WXG采纳，获得10
5分钟前
5分钟前
Chloe完成签到，获得积分10
5分钟前
5分钟前
能干青发布了新的文献求助10
5分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 2500
Atlas of Aligner Treatment and Planning A Case-Based Approach 1000
Rocket Propulsion Elements, 10th Edition 800
悉尼大学博士学位论文，题目：Modelling and testing of one-sided stitched laminated composites. 作者：Kristopher P. Plain 700
Soil mites of the family Rhagidiidae (Actinedida: Eupodoidea). Morphology, Systematics, Ecology 520
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 7440368
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9041376
关于积分的说明 19269912
捐赠科研通 7065452
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3238077
关于科研通互助平台的介绍 2401719
邀请新用户注册赠送积分活动 2221962
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 帮助中心 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通