Long-read sequencing identifies an SVA_D retrotransposon insertion deep within the intron of ATP7A as a novel cause of occipital horn syndrome

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标题	Long-read sequencing identifies an SVA_D retrotransposon insertion deep within the intron of ATP7A as a novel cause of occipital horn syndrome
网址	http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2024-110056
DOI	10.1136/jmg-2024-110056 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Naoko Yano; Pin Fee Chong; Kenji K Kojima; Tomoichiro Miyoshi; Ahmad Luqman-Fatah; et al 出版日期：2024-07-02
求助人	无聊的饼干在 2026-07-01 17:21:25 发布自浙江，悬赏 10 积分
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